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ILDOLCEFARNIENTE #5 -La columna d’opinió de Cristina Redondo. SINDROME PHELAN-MCDERMID

img-20161125-wa0004 CRISTINA REDONDO/OPINIÓ/TRIBUNA. Hace unos días conocí a Aina en el gimnasio. Mientras su madre le secaba el pelo, Aina miraba a su alrededor y observaba las cosas con detenida atención. Había algo en la niña que me llamó la atención, no era lo guapa que es Aina, sino su carácter observador y casi analítico de todo lo que le rodeaba. Laura, su madre, unos minutos más tarde y en una conversación circunstancial, me explicaba que la niña padecía el Síndrome de Phelan-McDermid. Mientras su madre, Laura, me explicaba en qué consistía el Síndrome de Phelan- McDermid, Aina jugaba conmigo, y minutos más tarde, ya no quería separarse de mi lado, e incluso me abrazaba y me invitaba con gestos a su casa varias veces antes de irse.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (son como las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

El Síndrome Phelan-McDermid se caracteriza por un deficit neurológico que incluye retrasos en el desarrollo, dificultades intelectuales, ausencia o retraso en el habla, y hypotonia neonatal. Además más de un 50% de los pacientes muestran autismo o carácter autista (desordenes en el desarrollo neuronal caracterizados por patrones repetitivos de la conducta y dificultad para comunicarse e interactuar con el entorno), de tal forma, el Síndrome Phelan-McDermid se clasifica también como un tipo de Trastorno del Espectro Autista ( Autism Spectrum Disorder – ASD)

Los amplios problemas cognitivos, conductuales y físicos asociados con este trastorno son un desafío social y emocional para los pacientes y sus familias. Por ello las investigaciones son clave para conocer el origen del síndrome y encontrar soluciones clínicas. Los principales objetivos de la Asociación Síndrome Pheland-McFerland es conseguir recursos económicos para realizar estas investigaciones. Los Fondos generados por la Asociación y las donaciones recibidas por la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid, se dirigen a dar prioridad a investigaciones como : Identificación de la fisiopatología molecular del Síndrome de Phelan-McDermid para facilitar la investigación traslacional y el descubrimiento de fármacos; desarrollo y evaluación de nuevos tratamientos para los principales síntomas y condiciones asociadas al Síndrome a lo largo de la vida y al Desarrollo de recomendaciones clínicas basadas en evidencias para el Síndrome de Phelan-McDermid, a través de la investigación y ensayos clínicos.

Actualmente las investigaciones llevadas a cabo sólo se financian con las donaciones realizadas a nivel privado, que en su mayoría provienen de las familias donde hay un miembro con el Síndrome de Pheland-McDermid, o bien, a través de las acciones recaudatorias organizadas de manera solidaria como por ejemplo : #DalesVoz o la #GalaAbrazos.

img-20161125-wa0003Aina es una niña feliz, divertida y muy cariñosa a la que, como una pequeña sirena de mar, le encanta jugar con el agua, y a la que su madre se las ve y se las desea cada vez que tiene que sacarla de la piscina del gimnasio. Después de todo, Aina sólo es una niña feliz , al que como al resto de las niñas les gusta jugar y pasárselo bien. Ojalá algún día las investigaciones sobre la delención del 22q13 obtengan los recursos suficientes como para seguir avanzando y encontrar un alivio o solución a esta enfermedad rara para que niños como Aina y sus familiares no continúen padeciendo los efectos del Síndrome de Pheland-McDermid.

Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid.  www.soyunheroe.com

https://redondocristina.com/

2016-11-25

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