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L’absència d’investigació en les malalties rares. “Il dolce far niente” per Cristina Redondo

CRISTINA REDONDO/TRIBUNA

L’absència d’investigació en les malalties rares

Q

uan un pacient va al metge espera trobar un tractament per a la seva malaltia, amb la intenció d’obtenir una cura o, d’alguna manera, aconseguir una solució en un determinat període de temps, evidentment, segons la gravetat de cada cas.

La situació canvia molt quan ens diuen que no podrem vèncer la malaltia o no podrem pal·liar els efectes negatius de la malaltia en el pacient, perquè encara no s’han aconseguit els avenços pertinents per la manca d’investigació als laboratoris.

En aquest cas, ens trobem davant de malalties que és possible que tot i ser majoritàries encara no s’han obtingut remeis eficaços per possibles dificultats biològiques de la investigació. Però, també existeix la temuda possibilitat que, en lloc de trobar-nos davant d’una malaltia majoritària, ens trobem davant d’una malaltia rara a la qual ni tan sols es destinen pressupostos per a la recerca mèdica per la baixa quantitat de pacients existents.

Actualment, i segons dades publicades per la Federación Española de Enfermedades Raras, es creu que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties diferents, que afecten els pacients en les seves capacitats físiques, habilitats mentals i en les seves qualitats sensorials i de comportament. S’estima que entre el 6% i el 8% de la població mundial, més o menys, estaria afectada per aquestes malalties, és a dir, més de 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus, 25 milions d’americans i 42 milions a Iberoamèrica.

Parlem de dades i més dades, xifres i xifres, però estaria bé pensar que darrere d’aquestes xifres hi ha persones reals que pateixen uns símptomes reals que s’atribueixen a les malalties rares. Per exemple, l’Aina és una nena de Terrassa, que sofreix una malaltia rara anomenada Pheland-McDermid.

La Síndrome de Phelan-McDermid, o deleció del cromosoma 22q13, és una condició genètica que es causa en la majoria dels casos per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta disminució es produeix durant la divisió cel·lular, quan els cromosomes s’alineen i es repliquen, alguns d’ells es trenquen i es perden. La característica comuna de tots els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 (les frases que componen un capítol). Aquesta mutació general apareix de forma espontània, és a dir, no és heretada. L’absència d’aquest gen suposa que els afectats sofreixen un retard en el desenvolupament en múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar.

El Pheland-McDermid, com la majoria de les malalties estranyes, és de caràcter crònic i degeneratiu. La majoria de les malalties estranyes en el 65% dels casos són greus i invalidants. Els pares de l’Aina saben que la seva filla no es pot valer per si mateixa, perquè els pacients de malalties rares presenten discapacitat en l’autonomia (1 de cada 3 casos) i presenten un motor de desenvolupament deficient, sensorial o intel·lectual, l’Aina pateix problemes de llenguatge i cognitius; les malalties rares solen tenir un començament precoç en la vida (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys), l’Aina va tenir moltes dificultats mèdiques fins que es va identificar que podria estar patint una malaltia rara; els pacients de les malalties rares solen sofrir dolors crònics (1 de cada 5 malalts); i per últim, però no per això menys greu, l’esperança de vida disminueix en les malalties rares, ja que es pot atribuir 35% de les morts abans d’un any, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i 15 anys.

En el cas de la Pheland-McDermid, com en moltes altres malalties rares, no es destinen pressupostos públics suficients per aconseguir assolir avenços tècnics que ajudin a pal·liar la malaltia. És per això que totes les ajudes provenen bé de familiars propers als pacients, donacions anònimes o simplement d’esforços de persones sensibilitzades amb el tema.

L’Aina anirà demà al col·legi, feliç, somrient com només ella sap somriure. Com cada dia fa. Però la seva malaltia seguirà avançant ràpidament mentre que no existeixi un medicament que l’aturi. Mentre no es pugui investigar al respecte, perquè les dades estipulen que la seva malaltia no es considera rellevant en ser una malaltia rara. Tots esperem trobar un tractament per a la nostra malaltia quan anem al metge, l’Aina també hauria de disposar d’un tractament que freni el progrés de la seva malaltia. L’Aina també hauria de seguir sent feliç.

Cristina Redondo.

La ausencia de investigación en las enfermedades raras

C

uando un paciente asiste al médico espera encontrar un tratamiento para su enfermedad, con la intención de obtener una cura, o, de alguna manera, pueda obtener una solución en un periodo de tiempo determinado, obviamente, según la gravedad de cada caso.

La situación cambia mucho cuando nos dicen que no podremos vencer la enfermedad o no podremos paliar los efectos negativos de la enfermedad en el paciente, porque aún no se han logrado los avances pertinentes por falta de investigación en laboratorios.

En este caso,  nos encontramos ante enfermedades que es posible que pese a ser mayoritarias todavía no se hayan obtenido remedios eficaces por posibles dificultades biológicas de la investigación. Pero, también existe la temida posibilidad que, en vez de encontrarnos ante una enfermedad mayoritaria, nos encontremos ante una enfermedad rara a la que ni siquiera se destinan presupuestos para investigación médica  por el bajo número de pacientes existentes.

Actualmente, y según datos publicados por la  Federación Española de Enfermedades Raras, se cree que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Se estima que entre el 6 % y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Hablamos de datos y más datos, cifras y cifras, pero estaría bien pensar que detrás de estas cifras hay personas reales sufriendo unos síntomas  reales que se atribuyen a las enfermedades  raras. Por ejemplo, Aina es una niña de Terrassa, que sufre una enfermedad rara llamada Pheland-McDermid.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética que está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

El Pheland-McDermid , como la mayoría de las enfermedades raras, es de carácter crónico y degenerativo. La mayoría de las enfermedades raras en el 65% de los casos son graves e invalidantes. Los padres de Aina saben que su hija no podrá valerse por sí misma, porque los pacientes de enfermedades raras presentan discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) y presentan un déficit en el desarrollo motor, sensorial o intelectual, Aina sufre problemas de lenguaje y cognitivos; las enfermedades raras suelen tener un inicio precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), Aina tuvo muchas dificultades médicas hasta que se identificó que podría estar sufriendo una enfermedad rara; los pacientes de las enfermedades raras suelen sufrir dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); y por último, pero no por ello menos grave, la esperanza de vida disminuye en las enfermedades raras, ya que se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

En el caso de la Pheland-McDermid, como en muchas otras enfermedades raras, no se destinan presupuestos públicos suficientes como para conseguir alcanzar avances técnicos que ayuden a paliar la enfermedad. Es por ello que todas las ayudas provienen o bien de familiares cercanos a los pacientes, donaciones anónimas o simplemente de esfuerzos de personas sensibilizadas con el tema.

Aina irá mañana al colegio, feliz, sonriendo como solo ella sabe sonreír. Como cada día hace. Pero su enfermedad seguirá avanzando veloz mientras que no exista un medicamento que lo detenga. Mientras no se pueda investigar al respecto, porque los datos estipulen que su enfermedad no se considera relevante al ser una enfermedad rara. Todos esperamos encontrar un tratamiento para nuestra enfermedad cuando vamos al médico, Aina también debería disponer de un tratamiento que frenara el avance de su enfermedad. Aina también debería seguir siendo feliz.

Cristina Redondo.

2018-11-07

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